A gagueira é um distúrbio extremamente difícil de estudar. Ele só ocorre em vigília e seus portadores se comportam de forma normal. Provavelmente as origens da gagueira estão no cérebro, que é inacessível para os estudos diretos, diz Dr. Drayna. O fato de a genética desempenhar um papel na gagueira nos dá um dos poucos caminhos disponíveis para estudar este distúrbio, com a vantagem de que os estudos genéticos podem levar-nos para as células e moléculas que estão envolvidas. 

Estudos até a presente data têm identificado mutações em três genes relacionados, chamandos GNPTAB, GNPTG, e NAGPA, que explicam cerca de 10% de gagueiras persistentes em familias. Várias linhas de investigação estão sendo seguidas para descobrir exatamente como esses genes variantes provocam gagueira. Em resumo, estudos bioquímicos das enzimas codificadas por estes genes mostram que as mutações levam a uma perda parcial da função da enzima, aparentemente o suficiente para causar algum tipo de dano a um determinado conjunto de células nervosas do cérebro, mas não tanto como para causar sintomas mais graves.

Em outra linha de investigação, Dr. Drayna e outros pesquisadores estão estudando quais as células dentro do cérebro humano ligam estes 3 genes aos níveis mais altos, porque estas células são boas candidatas para aquelas que estão danificadas ou prejudicadas por estas mutações. E em ainda outra linha de pequisa, Dr. Drayna e seus co-investigadores estão colocando estas mutações em ratinhos e medindo suas vocalizações (que são em grande parte de ultra-sons), num esforço para desenvolver um modelo de rato com gagueira que poderia ser usado para uma grande variedade de estudos.

Quando comecei a pesquisar sobre gagueira, em 1996, meu objetivo foi trazer esse transtorno para o mundo maior de pesquisa biomédica, disse Drayna. Eu tinha uma forte tendência de entender a gagueira como um distúrbio biológico, ao invés de um distúrbio psicológico ou social. Nós temos tido a sorte de identificar vários genes causadores que reforçam esse ponto de vista, embora ainda tenhamos um longo caminho a percorrer para explicar tudo da gagueira.

Outros estudos em famílias com histórico de gagueira estão identificando a localização de diversos genes que causam gagueira. Esperamos que essa identificação possa fornecer mais luzes sobre a causa da gagueira na população em geral. Uma das maiores influências sobre o meu pensamento veio do que aprendi com os que gaguejam. Isso me permitiu ver o impacto da gagueira na vida diária das pessoas, disse Drayna. Isso me permitiu perceber a gravidade do distúrbio e me possibilitou defender um programa de pesquisa biomédica para enfrentá-lo.

A ciência pode ser um processo irritantemente lento e incerto, com muitos becos sem saída e poucos mas preciosos sucessos, disse Drayna. Além disso, compreender as causas subjacentes da gagueira pode ser um longo caminho até encontrarmos novos tratamentos para o transtorno. Mas, sem pesquisa, ficamos só com a especulação e os mal-entendidos. A causa da gagueira merece mais.

Fonte: Stuttering Foundation of America - Newsletter - Winter 2012

Tradução: Dra Fga Anelise Junqueira Bohnen, CRFa 5587/RS - Presidente do Instituto Brasileiro de Fluência - IBF